O avanço da medicina genômica tem sido fundamental na busca pela acurácia e pelo melhor tratamento de doenças complexas, como é o caso do câncer. Mas não é só na oncologia que a medicina genética é promissora. Pesquisas e tecnologias recentes apontam que doenças cardíacas também podem estar associadas a mutações genéticas. Dessa forma, a Diagnoson a+ lança um portfólio completo de serviços e 13 painéis genéticos para a área de cardiologia.
Agravadas pelos maus hábitos alimentares e elevados índices de estresse na população, as doenças do coração são a principal causa de morte no Brasil, duas vezes mais do que o câncer e três vezes mais mortes por acidentes e violência, de acordo com a Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diante deste cenário e como nem todo paciente reage a um tratamento médico da mesma forma, médicos e pesquisadores do Grupo Fleury, do qual a Diagnoson a+ faz parte, uniram esforços para mapear as mutações genéticas associadas a doenças cardíacas hereditárias a fim de promover diagnósticos mais precisos e auxiliar o médico na melhor condução clínica.
Ao utilizar a plataforma de sequenciamento de próxima geração (NGS) são oferecidos 13 exames ou painéis genéticos que avaliam os genes responsáveis pelo desenvolvimento da condição cardíaca respectiva àquele painel. O portfólio de painéis engloba diversos males, como: colesterol alto (hipercolesterolemia), arritmias hereditárias (síndrome do QT Longo, síndrome do QT Curto, Síndrome de Brugada, fibrilação atrial, não compactação ventricular esquerda, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica e um painel completo para arritmias hereditárias), cardiomiopatias hereditárias (cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada) e síndromes raras (Fabry, Noonan, Marfan, suscetibilidade à doença cerebrovascular e morte súbita).
“A medicina massificada tem a sua utilidade, mas a medicina de precisão surge para individualizar cada vez mais o paciente e tratá-lo com mais acurácia. O estudo genético ainda é novo para a área da cardiologia, mas percebemos que os especialistas estão buscando estar cada vez mais familiarizados”, enfatiza Viviane Zorzanelli, cardiologista do Fleury Medicina e Saúde.
Quando realizar o exame
O painel genético permite realizar uma varredura nos genes associados à condição a qual está sendo investigada, de forma complementar, apontando a localização da causa genética diante da disfunção apresentada. “O paciente deve ser submetido ao painel genético caso tenha uma indicação clínica forte como, por exemplo, desmaios recorrentes, casos de morte súbita na família ou alguma alteração no eletrocardiograma ou ecocardiograma que sugira uma determinada condição genética”, explica Viviane.
Além da assessoria médica para auxílio na interpretação dos laudos dos exames e maior precisão no diagnóstico, os testes genéticos auxiliam o médico do paciente no direcionamento do tratamento, seja com fármacos ou procedimentos mais eficazes para cada indivíduo.
Os 13 exames genéticos para as doenças cardíacas hereditárias são realizados por meio de coleta de sangue, sem necessidade de jejum.
