A Diagnoson a+ disponibiliza dois novos exames: o DNA Bebê, voltado aos recém-nascidos, e o Portadores, indicado aos casais na investigação de doenças de herança AR e ligadas ao cromossomo X. Os novos testes integram a plataforma Fleury Genômica e, juntos ao NIPT, exame não invasivo de trissomia fetal já oferecido pela marca, formam um acompanhamento completo na jornada dos futuros pais, analisando desde a compatibilidade genética do casal até doenças genéticas e hereditárias no feto e agora em recém-nascidos.
O ‘DNA Bebê’, popularmente conhecido como teste do pezinho, é uma versão mais moderna e ampliada que avalia mais de 400 genes diferentes e permite o diagnóstico de mais de 500 doenças genéticas que podem aparecer nos primeiros meses de vida. Além de analisar maior quantidade de doenças quando comparado com testes tradicionais bioquímicos e ser mais completo em biologia molecular, o DNA Bebê é um teste de especial com aplicação até o segundo mês de vida da criança e apresenta, entre outros diferenciais, a capacidade de identificar maior número de doenças em um tempo de resposta menor. O prazo para entrega do resultado do exame é de 15 dias corridos.
Desenvolvido totalmente pela equipe de Pesquisa e Desenvolvimento do Grupo Fleury, detentor da marca Diagnoson a+, o exame DNA Bebê é rápido e utiliza coleta por swabs, uma espécie de cotonete que coleta o material genético pela bochecha, um processo menos invasivo, oferecendo o cuidado e o conforto necessários aos recém-nascidos e, para os pais, mais tranquilidade e segurança no procedimento.
Neste teste, concentrado em doenças genéticas tratáveis na primeira infância, são avaliadas a detecção de variação do número de cópias (CNV), identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS) no material genético. Caso alguma alteração seja encontrada, é possível realizar uma pesquisa sobre a mutação pontual nos pais, de forma a verificar a chance de uma gestação posterior também ser portadora da variante em questão.
Já o segundo, chamado de ‘Portadores’, é um painel de compatibilidade genética voltado para casais que desejam identificar doenças de herança AR e ligadas ao cromossomo X, por meio da análise de mais de 300 genes. O exame pode ser realizado em indivíduos com ou sem histórico familiar de doenças genéticas, consanguinidade ou com alto coeficiente endogâmico, isto é, de comunidades em que casamentos consanguíneos são frequentes.
Este exame é usado na detecção de variantes patogênicas em genes ligados a doenças recessivas que não se manifestam nos pais e que podem aparecer nos filhos, principalmente, em relacionamentos consanguíneos. O teste consegue identificar mutações de alta probabilidade do desenvolvimento de doenças e será disponibilizado em dois formatos. O simples analisa os 300 genes de herança AR (autossômica recessiva). Já a versão ampliada, avalia também o gene SMN1 por MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação) envolvido com a Atrofia Muscular Espinhal e o gene FMR1 por meio de análise de fragmentos, responsável pela síndrome do X Frágil.
Estudos realizados
Resultados preliminares do estudo de sequenciamento genômico neonatal BabySeq indicam que 88% dos recém-nascidos testados possuíam uma variante patogênica para doença autossômica recessiva. O estudo clássico foi conduzido na população canadense da Colúmbia Britânica e identificou doenças recessivas, manifestando-se nos primeiros 25 anos de vida em 1,7 a cada 1.000 indivíduos.
Jornada do paciente
Os dois testes fazem parte agora de uma jornada do futuros pais que pode ser acompanhada desde cedo, seja na avaliação de mutações similares que podem ser transmitidas de pais para filhos, para avaliação de compatibilidade genética ou na triagem neonatal.
A Diagnoson a+ oferece também o teste não invasivo para trissomias fetais (NIPT) desde 2013, que é indicado para determinar o risco de alterações genéticas no feto por meio de coleta simples de sangue da mãe a partir de 10 semanas de gestação. O teste é capaz de identificar 99,5% dos casos de Síndrome de Down, bem como outras alterações menos conhecidas, como as síndromes de Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e Triplo x. O exame é indicado também para gestantes que apresentam alterações nos exames ultrassonográficos morfológicos e que avaliam a transluscência nucal, bem como para mulheres com mais de 35 anos ou que tenham histórico familiar de alteração cromossômica.
É possível contatar a plataforma Fleury Genômica por meio do telefone 3003-5001 e pelo WhatsApp (11) 96332-6938, de segunda a sexta-feira, das 7 às 19 horas, exceto feriados e finais de semana.
